Estudio sobre mutaciones en genes BRCA1 y 2

Un estudio brasileño, publicado en Scientific Reports, analizó el perfil de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. A través de este estudio fue posible confirmar la heterogeneidad de las moléculas de los genes y que ciertos patrones de mutaciones recurrentes pueden ser diferentes para cada región del país.

El objetivo de esta investigación era identificar los perfiles de mutación, en Brasil, y verificar si el mapeo de esas mutaciones sería útil para la población. Se levantaron datos de 11 Estados brasileños, siendo la mayoría proveniente de São Paulo.

Dentro del ámbito de la encuesta, se identificaron 126 variantes en el gen BRCA1 y 103 en BRCA2, y estos últimos presentaron mutaciones más no recurrentes, que sólo aparecen una vez. Esto es, el gen BRCA2 presentó un mayor número de diferentes tipos de mutaciones.

Además, ciertas mutaciones fueron detectadas en sólo unas pocas regiones del país. Por lo tanto, es importante continuar la búsqueda, para verificar que este padrón se aplica en un contexto más amplio de personas.

¿Qué es el BRCA1 y el BRCA2?

Estos son dos genes responsables de la recuperación del ADN. Cuando hay una cierta mutación en estos genes, dejan de ejercer ese papel, permitiendo la reproducción de células de una manera incontrolada.

Este estudio es importante, ya que mediante la cartografía de estas mutaciones es posible prescribir una Tratamiento más apropiado y control de la enfermedad en su etapa metastásica.

El objetivo de esta investigación era identificar los perfiles de mutación, en Brasil, y verificar si el mapeo de esas mutaciones sería útil para la población.