Comercialización de pruebas genéticas en los Estados Unidos

Se aprobó en Estados Unidos la comercialización de una prueba genética casera que verifica la mutación de genes relacionados con el cáncer de mama y el de ovario. Esta prueba identifica sólo tres tipos de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2, a través de muestras de la saliva del paciente.

Estas mutaciones, específicamente, aumentan el riesgo de cáncer de mama del 45% al 80%. A pesar del número expresivo, ellas son más frecuentes en las poblaciones de mujeres que tienen descendencia judía Ashkenazi, del este europeo. Y aun en esa franja poblacional, las mutaciones se encuentran en sólo el 2% de las mujeres.

¿Qué hay que saber?

Además de la prueba, que es comercializada por la empresa 23andMe, no rastrear todas las mutaciones relacionadas con los genes BRCA1 y 2, es útil para una porción muy pequeña de la población. Además, hay que tener en cuenta que la mayoría de los casos de cáncer de mama no están relacionados con la carga genética.

La FDA, agencia federal del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos, afirmó que esta prueba no sustituye a un diagnóstico y tratamiento proporcionado por un equipo médico. Cualquier decisión debe ser discutida, primero, con el médico especialista.

La cuestión es que existe un gran atractivo comercial en la divulgación y venta de este tipo de prueba y no necesariamente una preocupación por la detección precoz del cáncer. El producto genera una idea equivocada de que no es necesario el acompañamiento médico en todos los procesos de detección de la enfermedad, además de generalizar las condiciones de cada paciente.